Головная боль при сма
… ренессанс регионарной анестезии, который наблюдался в конце 90-х годов XX столетия, в значительной степени тормозился одним из грозных осложнений — постпункционной головной болью.
На протяжении многих лет ППГБ являлась достаточно распространенным осложнением пункции твердой мозговой оболочки и одним из основных аргументов противников спинальной анестезии (СА). В настоящее время частота ее существенно снизилась и в среднем составляет около 3%, однако значительно варьируется в зависимости от ряда причин. Вероятность возникновения ППГБ увеличивается у детей старше 10 лет, достигает пика в возрасте 15 лет и значительно снижается у пациентов старше 50. Ряд авторов убедительно доказывают, что среди причин возникновения ППГБ ведущую позицию занимает уровень прогестерона, поэтому вероятность возникновения ППГБ выше у молодых женщин и особенно возрастает при беременности. Значимым фактором риска ППГБ является диаметр спинальной иглы и ее тип. Причем тип иглы (предпочтительны иглы с кончиком в виде заточенного карандаша, типа «pencil-point») имеет большее значение, чем диаметр. Проходя через твердую мозговую оболочку такие иглы, в большей степени раздвигают ее волокна, чем пересекают, что способствует быстрому закрытию дефекта. Спинальные иглы типа «pencil-point» и диаметра 25 — 27G являются оптимальными для СА.
[читать] статью «Постпункционная головная боль: рандомизированное сравнение пяти спинальных игл в акушерской практике» Manuel C. Vallejo, MD, Gordon L. Mandell, MD, Daniel P. Sabo, MD, and Sivam Ramanathan, MD; 2000
Обычно ППГБ развивается в течение 12 — 48 часов после пункции и в 50% случаев разрешается спонтанно в течение 5 дней. К 10 суткам остаточные головные боли сохраняются не более чем у 10% пациентов, ощущавших их в первые сутки после операции.
ППГБ является достаточно интенсивной, имеет симметричный характер (чаще лоб и затылок). Часто ППГБ сопровождается тошнотой и рвотой. Иногда отмечается снижение слуха, диплопия, болезненные ощущения в мышцах шеи. Боль усиливается при нахождении пациента в вертикальном положении и ослабевает в горизонтальном.
читайте также пост: Синдром внутричерепной гипотензии (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]
Механизмы возникновения ППГБ. Представления о механизмах ППГБ достаточно противоречивы. Чаще всего ее возникновение объясняют снижением субарахноидального давления (синдром внутричерепной гипотензии) за счет подтекания СМЖ через пункционный дефект твердой мозговой оболочки.
Если истечение ликвора происходит со скоростью, превышающей его продукцию (0,3 мл/мин), возникает вероятность смещения («провисания») интракраниальных структур с натяжением мозговых оболочек и богатых ноцицепторами кровеносных сосудов, особенно значимого при переходе пациента в вертикальное положение. Возникающие при этом болевые импульсы проводятся по тройничному нерву в область лба, по языкоглоточному нерву, ветвям блуждающего нерва и шейным нервам – в область затылка и шеи. В некоторых исследованиях подтверждена корреляция между снижением субарахноидального давления и возникновением головной боли (Benzon H., 1996).
В ряде случаев пациенты с ППГБ отмечают некоторое снижение слуха. Данный эффект считают следствием изменений внутричерепного эндолимфатического давления и натяжения VIII-й пары черепно-мозговых нервов за счет смещения интракраниальных структур. Интенсивность снижения слуха коррелирует с объемом потерь СМЖ. Обычно слух полностью восстанавливается после купирования ППГБ.
Известно, что введение в эпидуральное пространство аутокрови в большинстве случаев приводит к купированию головной боли. Принято считать, что лечебный эффект при этом обусловлен повышением как эпидурального, так и субарахноидального давления, что нормализует градиент давления между СМЖ, кровеносными сосудами и другими внутричерепными структурами. Однако на самом деле давление повышается только на короткий период (несколько минут после эпидуральной инъекции), следовательно, нормализация давления СМЖ не является доминантным механизмом лечения головной боли (низкое давление СМЖ способствует возникновению ППГБ, но не является основной ее причиной).
В настоящее время установлено, что общий объем потери СМЖ не коррелирует с интенсивностью ППГБ. Показано, что у различных пациентов с одинаковой интенсивностью ППГБ количество теряемой жидкости может варьировать от 10 до 110 мл (Iqbal,1995). Есть предположение, что острое изменение объема СМЖ является лишь первичным, инициирующим механизмом ППГБ (Raskin,1990). Потеря СМЖ и изменения градиента давления на протяжении интракраниальных венозных сосудов приводят к их дилятации. Этот факт подтверждается тем, что компрессия яремной вены усиливает интенсивность боли (компрессия яремной вены вызывает венозную дилятацию).
В эксперименте на обезьянах было выявлено, что постепенное удаление СМЖ приводит к снижению давления СМЖ и увеличению мозгового кровотока (Hattingh J., 1978). Развивающаяся при этом компенсаторная дилятация интракраниальных вен, очевидно, является основным механизмом ППГБ. Церебральные вазоконстрикторы, такие как кофеин и суматриптан (применяется для лечения мигрени), в большинстве случаев являются эффективными средствами лечения ППГБ.
Твердая мозговая оболочка насыщена адрен-ергическими, холин-ергическими и пептид-ергическими волокнами, а влияние ксантинов на эти системы хорошо известно. Блокада аденозиновых рецепторов головного мозга кофеином и теофиллином приводит к вазоконстрикции. Резкое повышение эпидурального и субарахноидального давления при пломбировании физраствором или аутокровью способно деактивировать аденозиновые рецепторы, что тоже приводит к купированию боли.
Таким образом, в основе ППГБ лежат несколько механизмов, их комбинация с преобладанием тех или иных факторов может быть вариабельна и присуща индивидуально тому или иному пациенту. Отсюда и различная эффективность стандартных методов лечения ППГБ.
Лечение ППГБ. Обычно консервативное лечение ППГБ включает постельный режим (2 — 3 суток), пероральное или внутривенное введение анальгина (500 — 1000 мг), кофеина (300 — 500 мг каждые 4 часа), суматриптана. Эффективность терапии кофеином оценивается в 75 — 90%. При неэффективности осуществляют пломбирование эпидурального пространства физраствором или аутокровью. Рекомендуется вводить 8 — 10 мл аутокрови на один сегмент ниже уровня предыдущей пункции. Эффективность пломбирования аутокровью в лечении ППГБ оценивается в 75 — 85%. Побочным эффектом данной методики является возникновение болей в спине по типу корешковых приблизительно у 50% пациентов (обычно разрешается в течение нескольких дней после пломбирования). В связи с этим, для достижения того же эффекта безопаснее использовать аналогичное введение 10 — 20 мл физраствора.
Дополнительная информация:
1. презентация «Постпункционная головная боль: проблема «Старая Новая» Е.М. Шифман [читать];
2. статья «Головная боль пункции мозговых оболочек (постпункционная), непреднамеренная пункция твердой мозговой оболочки и эпидуральное пломбирование аутокровью (национальный обзор нынешнего состояния практики в Соединенных Штатах Америки)» Б. Харрингтон, Э. Шмитт (журнал «Регионарная анестезия и лечение острой боли» Том IV. №1. 2010, С. 55–67) [читать];
3. статья «Постпункционная головная боль: лечение» Фесенко В.С.; Львовский национальный медицинский университет имени Даниила Галицкого (Международный неврологический журнал, №1, 2016) [читать];
4. статья «Поспункционная головная боль: этиология, патогенез, проявления» Фесенко В.С., Львовский национальный медицинский университет им. Данила Галицкого (журнал «Медицина неотложных состояний» №6, 2015) [читать];
5. статья «Поспункционная головная боль: лечение» Фесенко В.С., Львовский национальный медицинский университет им. Данила Галицкого (журнал «Медицина неотложных состояний» №7, 2015) [читать];
6. статья «Поспункционная головная боль: профилактика» Фесенко В.С., Львовский национальный медицинский университет им. Данила Галицкого (журнал «Медицина неотложных состояний» №8, 2015) [читать];
7. статья «Постпункционная головная боль» Ананд Йайараман; перевод: к.м.н. Уваров Д.Н. (журнал «Update in Anaesthesia» №14, 2009) [читать];
8. статья «Проблема постпункционной головной боли и пути ее решения» Р.А. Ткаченко, д.мед.н., профессор, заведующий курсом акушерской реанимации кафедры акушерства, гинекологии и репродуктологии НМАПО им. П.Л. Шупика (журнал «Медичні аспекти здоров’я жінки» №6, 2018) [читать];
9. статья «Выбор оптимальной спинальной иглы как одно из условий безопасности спинальной анестезии (Обзор литературы)» А.М. Овечкин, ГБОУ ВПО «Первый московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» (журнал «Регионарная анестезия и лечение острой боли» №1, 2014) [читать].
Источник
Коллеги, вот прочитал недавно на сайте критических состояний. У кого какие мысли на сей счет?
[color=»#AFEEEE»]Новый метод лечения цефалгии после регионарных методов обезболивания
ТКАЧЕНКО Р. А.
Национальный медицинский университет им. О. О. Богомольца, г. Киев, Украина
———————————————————————————
ВВЕДЕНИЕ
Регионарная анестезия и анальгезия в последние годы все шире используются в акушерско-гинекологической практике [2]. Только в Великобритании проводится до 150 000 регионарных обезболиваний, связанных с родами [3]. Если к этому добавить хирургические вмешательства на органах брюшной полости и нижних конечностях, проводимые под спинальной и эпидуральной анестезией, диагностические и лечебные люмбальные пункции, выполняемые невропатологами и нейрохирургами, то можно представить, что ятрогенная агрессия на твердую и паутинную мозговые оболочки весьма значительна.
Из-за специфических анатомических особенностей пациентов акушерского профиля из технических осложнений регионарной анестезии встречаются перфорация твердой мозговой оболочки (0,4–0,8% случаев), повреждение вен эпидурального пространства, травма спинного мозга или его корешков, межостистый лигаментоз и др. [1].
Одним из наиболее часто встречающихся (1,0–14%) осложнений спинальной и эпидуральной анестезии считается постпункционная головная боль (ПГБ), возникающая у пациенток на следующий день после ее проведения или позже [4]. Большинство исследователей связывают возникновение ПГБ исключительно с проколом твердой мозговой оболочки, вытеканием через него ликвора и формированием ликворной гипотензии. Постпункционная головная боль в 3 раза чаще встречается у больных, страдающих головными болями до спинномозговой анестезии. Частота цефалгий заметно возрастает у женщин в возрасте от 18 до
30 лет, особенно имеющих низкий индекс массы тела (отношение вес/рост), эндокринные заболевания. В случае направления среза иглы перпендикулярно продольным волокнам твердой мозговой оболочки частота ПГБ достигает 16,1%, тогда как при направлении среза иглы в продольном направлении относительно волокон твердой мозговой оболочки – только в 0,24% [5]. При выполнении пункций иглами калибра 22G и более головная боль возникает в 10–15%. В развитии цефалгий имеет значение и используемый анестетик: лидокаин > бупивакаин > тетракаин [1].
Общепринятое лечение ПГБ основывается на клинико-физиологических представлениях о возникновении этого осложнения и включает в себя несколько направлений: первое – методы, направленные на увеличение продукции ликвора; второе – методы, уменьшающие истечение ликвора через оставшийся дефект в твердой мозговой оболочке; третье – анальгетическая терапия.
К первой группе методов относят инфузионную терапию солевыми растворами и энтеральную гидратацию, ношение бандажа на животе, положение в постели на животе. Ко второй группе – пломбировку эпидурального пространства аутокровью, к третьей – введение наркотических, ненаркотических анальгетиков и кофеина. Используемые методы хотя и эффективны, но характеризуются отсроченностью наступления лечебного эффекта и исчезновения головных болей.
Учитывая достаточно частое развитие этого осложнения, зачастую приводящее к задержке в выписке из стационара этих пациенток и формированию у них ряда негативных эмоций, нами был предложен, запатентован (Декларационный патент на изобретение. Украина. № 62751 А. Бюл. № 12 от 15.12.2003) и внедрен в клиническую практику новый метод лечения ПГБ.
ЦЕЛЬ РАБОТЫ
Изучить эффективность предложенного метода лечения постпункционной головной боли в сравнении с традиционными методами ее терапии.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
Для обеспечения акушерско-гинекологических операций и обезболивания родов в клинике с 1994 по
2003 г. проведено 1019 регионарных анестезий. Техника проведения спинальной и эпидуральной анестезии была однотипной. Пациентки во время пункции субарахноидального и эпидурального пространства находились в сидячем положении и лежа на боку. В качестве анестетика использовали лидокаин и бупивакаин. Пункцию эпидурального пространства осуществляли иглой Tuohy № 18–20G, а спинальную пункцию – стандартными иглами Quincke, Whitacre и Sprotte № 22–28. У 56 пациенток (5,5%) отмечалась ПГБ различной степени интенсивности.
Все пациентки с ПГБ были разделены по методу лечения на две группы. Больным 1-й (контрольной) группы (36 пациенток) для купирования ПГБ применялась стандартная методика: внутривенная инфузия раствора Рингера или изотонического раствора хлорида натрия в объеме 1600–2000 мл в сочетании с введением кофеина-бензоата натрия 10% – 2 мл и анальгина 50% – 4 мл. Пациенткам 2-й группы
(20 человек) применялся предложенный нами новый метод лечения ПГБ, заключающийся во внутривенном введении стерильной дистиллированной воды в дозе 0,2–0,25 мл/кг массы тела и последующей инфузии 0,9% раствора хлорида натрия в объеме 1600–2000 мл.
Интенсивность головных болей определялась по 5-балльной шкале, предложенной нами, где 0 баллов соответствовал полному отсутствию головных болей, 5 баллов – их максимальной интенсивности. Также определялось время начала наступления клинического эффекта, время полного исчезновения головных болей, длительность лечебного эффекта и количество повторных применений лечебных мероприятий.
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЙ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ
При анализе полученных данных нами было установлено, что по интенсивности ПГБ у пациенток обеих групп не имелось достоверных отличий (таблица). Это позволяло говорить о репрезентативности обеих групп.
Показатели эффективности лечения ПГБ
Примечание. * – p < 0,05.
Внутривенное введение стерильной дистиллированной воды перед началом проведения инфузионной терапии у пациенток 2-й группы сопровождалось быстрым уменьшением интенсивности головной боли, которое наступало через 1,9 ± 0,78 мин, практически «на конце иглы» и достоверно отличалось в сравнении с больными контрольной группы. Также у этих пациентов наблюдалось достоверно более быстрое достижение полного исчезновения головной боли (16,4 ± 6,1 мин). Длительность клинического эффекта была одинаковой в 1-й и 2-й группах: 12,6 ± 2,2 и 13,4 ± 2,9 ч. соответственно.
Быстрое уменьшение интенсивности головной боли положительно сказывалось на психологическом состоянии пациенток и позволяло им в более полном объеме ухаживать за новорожденными.
ВЫВОДЫ
1. Внутривенное введение дистиллированной воды в дозе 0,2–0,25 мл/кг в комплексном лечении ПГБ позволяет быстро и эффективно купировать головную боль.
2. Предлагаемый метод лечения ПГБ прост и доступен, что позволяет рекомендовать его для широкого использования в клинической практике.
БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК
1. Корячкин В. А., Страшнов В. И. Спинномозговая и эпидуральная анестезия. СПб., 2000. 95 с.
2. Штабницкий А. М. Регионарная анестезия – возвращение в будущее // Сб. материалов научно-практической конференции по актуальным проблемам регионарной анестезии. М., 2001. С. 42–48.
3. Khor L. J., Jeskins G., Cooper G. M., Paterson-Brown S. National obstetric anaestetic practice in the UK 1997/1998 // Anaesthesia. 2000. Vol. 55. P. 1168–1172.
4. Kuczkowski K. M., Benumof J. L. Decrease in the incidence of post-dural puncture // Acta Anaesthesiologica Scandinavica. 2003. Vol. 47. Issue 1. P. 98–101.
5. Norris M. C., Leighton B. L., DiSiriine C. A. Needle bevel direction and headache after in advertent dural Puncture // Anaesthesiology. 1989. Vol. 70. P. 7729–7734.
[/color]
Сообщение отредактировал sva: 21 января 2010 — 15:29
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 1 октября 2017;
проверки требуют 18 правок.
Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА; англ. spinal muscular atrophy, SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы[2].
Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.
Общая информация[править | править код]
- СМА — одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями.
- Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
- Ген спинальной мышечной атрофии картирован на 5-й хромосоме, q11.2 — 13.3[3].
- Ген СМА был идентифицирован в 1995 г., его обозначение SMN (survival motor neuron).
- В среднем один из 6000 — 10000 детей рождается со СМА, в разных странах частота сильно различается[4].
- 50 % детей с СМА не доживают до двух лет (это дети преимущественно с 1-й формой заболевания).
- SMA может проявиться в любом возрасте, «мягкие» формы проявляются в среднем и пожилом возрасте.
- В среднем каждый 50-й человек имеет рецессивный ген, способный вызывать СМА[4].
- В соответствии с менделевским расщеплением ребёнок двух носителей поражается СМА с вероятностью 25 %. В этом случае оба родителя несут одиночный дефектный ген, но защищены присутствием второго, нормального гена, который является вообще достаточным для нормальной функции организма. Две дефектных копии гена приводят к генному нарушению, так как не обеспечивается синтез необходимого белка.
- В ходе медико-генетического обследования нескольких российских и среднеазиатских популяций (1,8 млн человек) выявлено 33 больных спинальной мышечной атрофией (СМА): 29 с детской проксимальной СМА (СМА I—III) и 4 c редкими формами. Выявлено «перекрывание» проявлений разных типов СМА I—III (I—II и II—III) у части больных, внутрисемейные различия типов в 3 из 6 семейных случаев, клинико-генетический полиморфизм редких форм СМА. (Г. Е. Руденская, Р. А. Мамедова).
История и патогенез[править | править код]
Спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана Г. Верднигом (G. Werdnig) в 1891 году. Г. Вердниг представил описание патоморфологических изменений различных групп мышц, периферических нервов и спинного мозга, отметив симметричную атрофию клеток передних рогов спинного мозга и передних корешков. В 1892 г. J. Hoffmann обосновал нозологическую самостоятельность заболевания. В дальнейшем Г. Вердниг и Дж. Хоффман (1893) доказали, что заболевание сопровождается дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга. В 1956 г. Е. Kugelberg и L. Welander выделили новую нозологическую форму спинальной мышечной атрофии, которая характеризуется более поздним началом и относительно доброкачественным течением по сравнению с описанной G. Werdnig и J. Hoffmann.
СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN. Из-за мутации гена, у людей с СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.
Классификация типов СМА[править | править код]
Выделяют четыре формы проксимальной спинальной амиотрофии на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни[5].
| Тип | Эпоним | Обычный возраст начала | Описание | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| I: Младенческий | СМА I, болезнь Верднига-Хоффмана[6] | 0-6 мес. | Наиболее неблагоприятная форма СМА. Дети испытывают недостаток моторного развития, имеют трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием, не держат голову, не сидят самостоятельно. | 253300 |
| II: Промежуточный | СМА II, болезнь Дубовица | 7-18 мес. | Больные этой формой спинальной амиотрофии дети могут есть, сидеть, но никогда не достигают способности ходить самостоятельно. Прогноз в этих случаях зависит от степени вовлечения в патологический процесс респираторных мышц. | 253550 |
| III: Юношеский | СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер | >18 мес. | Наименее опасная форма СМА детского возраста. Пациент способен стоять, но испытывает сильную слабость, с тенденцией к инвалидизации (передвижение в коляске). | 253400 |
| IV: Взрослый | СМА IV или взрослая форма | после 35 лет | Значительно не влияет на продолжительность жизни. Слабость проксимальной мускулатуры, фасцикуляции, снижение сухожильных рефлексов. Больные не способны ходить самостоятельно. | 271150 |
Лечение[править | править код]
Радикального лечения не существует.
Так как спинальная мышечная атрофия — нарушение, которое проявляется в синапсах моторных нейронов, состояние может быть улучшено за счёт увеличения уровня SMN — белка. Цель современных исследований — поиск препаратов, увеличивающих уровни SMN. Основные результаты получены[источник не указан 1975 дней] пока в исследовательских группах США, Германии, Италии.
Предложено несколько препаратов (вальпроевая кислота, бутират натрия и др.), проводятся их клинические исследования в группах добровольцев. Сведений о результативном применении стволовых клеток пока нет.
Больные СМА нуждаются в специальном диетическом питании, поддерживающей терапии и многих других попечительских действиях, иначе отмечается усиление отрицательной динамики.
В декабре 2016 в США был одобрен первый специализированный препарат для лечения СМА любого типа — «Спинраза» (Spinraza, нусинерсен). Нусинерсен (nusinersen), разработанный «Байоджен» (Biogen) и «Айонис фармасьютикал» (Ionis Pharmaceuticals), представляет собой антисмысловой олигонуклеотид для альтернативного сплайсинга пре-мРНК гена SMN2, который почти идентичен SMN1, и потому синтез полноразмерного белка SMN усиливается. «Спинраза» вводится интратекально[7][8].
В мае 2019 года FDA одобрило «Золдженсма» (Zolgensma, онасемноген абепарвовек) — генную терапию спинальной мышечной атрофии с биаллельной мутацией гена выживаемости моторных нейронов 1 (SMN1) у детей в возрасте младше двух лет. Препарат подходит как симптоматическим пациентам, так и предсимптоматическим, выявляемым генетическим тестированием. Регуляторное разрешение выдано «Авексис» (AveXis), которую «Новартис» (Novartis) купила за 8,7 млрд долларов. Онасемноген абепарвовек (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) представляет собой генотерапевтическое лечение, после единственной дозы обеспечивающее замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Итогом становится нормальная выработка белка SMN — и соответствующее исцеление спинальной мышечной атрофии. Во всяком случае однократное введение «Золдженсма» демонстрирует, что пациенты начинают не только избавляться от зависимости в ИВЛ, но и демонстрировать существенное улучшение моторных навыков (способность сидеть, вставать, ходить), в ряде случаев полностью отвечающих нормальному возрастному развитию[9].
«Рош» (Roche) продолжает разработку рисдиплама (risdiplam), который, работая по аналогии с нусинерсеном, характеризуется существенным преимуществом, поскольку сделан в пероральной рецептуре[10].
Профилактика[править | править код]
Возможна только пассивная профилактика — консультирование родителей с риском СМА о возможных последствиях и пренатальная ДНК-диагностика во время беременности[5] через биопсию ворсин хориона для принятия решения о рождении или прерывании беременности.
Другие формы спинальных мышечных атрофий[править | править код]
Кроме спинальных амиотрофий, обусловленных мутацией в генах SMN1 или SMN2 на длинном плече 5-й хромосомы (5q13.2), вызывающих поражение проксимальных мышц, существует множество схожих заболеваний, большинство из которых — с преимущественным поражением дистальных (то есть ближе к свободному концу конечности) мышц.
| Наименование и синонимы | OMIM | Ген | Локус | Тип наследования | Описание |
| X-сцепленная Спинальная амиотрофия 1-го типа (SMAX1), Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), Kennedy’s disease (KD) | 313200 | NR3C4 | Xq12 | Х-сцепленный, рецессивный | Позднее начало (в 40-60 лет), медленное прогрессирование, участие в процессе бульбарной группы черепных нервов, нисходящее распространение параличей |
| X-сцепленная Спинальная амиотрофия 2-го типа (SMAX2), Arthrogryposis multiplex congenita — X-linked type 1 (AMCX1) | 301830 | UBA1 | Xp11.23 | Х-сцепленный, рецессивный | Врождённая гипотония и арефлексия вследствие дегенерации и потери двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга. Часто сочетается с врождёнными контрактурами и/или переломами. Интеллектуальное развитие нормальное. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к смерти пациентов до 3-месячного возраста. |
| X-сцепленная Спинальная амиотрофия 3-го типа (SMAX3), Distal spinal muscular atrophy — X-linked (DSMAX) | 300489 | ATP7A | Xq21.1 | Х-сцепленный, рецессивный | Поражены дистальные мышцы всех конечностей, почти всегда у мальчиков, медленно прогрессирующее. |
| Дистальная Спинальная амиотрофия (DSMA1), Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1), Distal hereditary motor neuropathy type 6 (HMN6) | 604320 | IGHMBP2 | 11q13.3 | Аутосомно-рецессивный | Признаки проявляются с самого рождения, реже во внутриутробном периоде. Заболевание характеризуется преимущественным поражением мышц верхних конечностей и развитием тяжёлых респираторных осложнений из-за прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга. |
| Дистальная Спинальная амиотрофия 2-го типа (DSMA2), Distal hereditary motor neuropathy — Jerash type (HMN-J) | 605726 | ? | 9p21.1-p12 | Аутосомно-рецессивный | Медленно прогрессирующее, описано только в одной семье |
| Дистальная Спинальная амиотрофия 3-го типа (DSMA3), Distal hereditary motor neuropathy types 3 & 4 (HMN3, HMN4) | 607088 | ? | 11q13.3 | Аутосомно-рецессивный | Медленно прогрессирующее |
| Дистальная Спинальная амиотрофия 4-го типа (DSMA4) | 611067 | PLEKHG5 | 1p36.31 | Аутосомно-рецессивный | Медленно прогрессирующее, описано только в одной семье |
| Дистальная Спинальная амиотрофия 5-го типа (DSMA5) | 614881 | DNAJB2 | 2q35 | Аутосомно-рецессивный | Начинается в молодом взрослом возрасте, медленно прогрессирующее. |
| Дистальная Спинальная амиотрофия VA-типа (DSMAVA), Distal hereditary motor neuropathy type 5A (HMN5A) | 600794 | GARS | 7p14.3 | Аутосомно-доминантный | Преобладает поражение верхних конечностей. |
| Дистальная Спинальная амиотрофия VB-типа (DSMAVB), Distal hereditary motor neuropathy type 5B (HMN5B) | 614751 | REEP1 | 2p11 | Аутосомно-доминантный | Преобладает поражение верхних конечностей. |
| Дистальная Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением голеней, Distal hereditary motor neuropathy type 2D (HMN2D) | 615575 | FBXO38 | 5q32 | Аутосомно-доминантный | Проявляется в юношестве или у взрослых, медленно прогрессирует, поражает проксимальные и дистальные мышцы, сначала проявляется слабость в голенях, которая распространяется и на руки. |
| Дистальная спинальная амиотрофия с преимущественным поражением голосовых связок, Distal hereditary motor neuropathy type 7A (HMN7A), Harper-Young myopathy. | 158580 | SLC5A7 | 2q12.3 | Аутосомно-доминантный | Проявляется у взрослых параличом голосовых связок, очень редкое заболевание. |
| Аутосомно-доминантная Спинальная амиотрофия, Distal hereditary motor neuropathy type 2A (HMN2A) | 158590 | HSPB8 | 12q24.23 | Аутосомно-доминантный | Проявляется у взрослых. Аллельный вариант болезни Шарко-Мари-Тутса (CMT2L) |
| Аутосомно-доминантная ювенильная Спинальная амиотрофия, Distal hereditary motor neuropathy type 1 (HMN1) | 182960 | ? | 7q34-q36 | Аутосомно-доминантный | Проявляется в юном возрасте |
| Врождённая дистальная Спинальная амиотрофия | 600175 | TRPV4 | 12q24.11 | Аутосомно-доминантный | Поражение двигательных нейронов спинного мозга, иннервирующих нижнюю часть тела. Проявляется непрогрессирующей мышечной атрофией, атрофией мышц бёдер, мышц-разгибателей стопы, слабостью в коленях. Формируются контрактуры в коленных суставах и деформируются стопы. У некоторых пациентов может наблюдаться паралич голосовых связок. |
| Лопаточно-малоберцовая Спинальная амиотрофия (SPSMA), Scapuloperoneal neurogenic amyotrophy | 181405 | TRPV4 | 12q24.11 | Аутосомно-доминантный или Х-сцепленный, доминантный | Поражает мышцы нижних конечностей. Очень редкое заболевание. Аллельный вариант Врождённой дистальная Спинальной амиотрофии. |
| Ювенильная сегментальная Спинальная амиотрофия (JSSMA) | 183020 | ? | 18q21.3 | ? | Начинается в юности, прогрессирует 2-4 года, после чего стабилизируется, влияет в первую очередь на руки, очень редкое. |
| Спинальная амиотрофия Финкеля, Finkel-type proximal spinal muscular atrophy (SMA-FK) | 182980 | VAPB | 20q13.32 | Аутосомно-доминантный | Средний возраст манифестации заболевания 37 лет (известны случаи в возрасте до 12 лет). Симметричная мышечная слабость и истощение мышц. Медленная потеря мышечной силы и прогрессирующая проксимальная атрофия, которая начинается в ногах и со временем распространяется на руки. Также у больных наблюдаются генерализованные фасцикуляции, гипоактивность или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов. |
| Спинальная амиотрофия Джокела, Jokela-type spinal muscular atrophy (SMA-J) | 615048 | ? | 22q11.2-q13.2 | Аутосомно-доминантный | Позднее начало, медленно прогрессирование, поражает проксимальные и дистальные мышцы у взрослых. |
| Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением нижних конечностей 1, Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 1 (SMALED1) | 158600 | DYNC1H1 | 14q32 | Аутосомно-доминантный | Поражает проксимальные мышцы у младенцев. |
| Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением нижних конечностей 2, Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 2 (SMALED2) | 615290 | BICD2 | 9q22.31 | Аутосомно-доминантный | Врождённое или с ранним началом, поражающее преимущественно нижние конечности, не прогрессирует, очень редкое. |
| Спинальная амиотрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией, Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), Jankovic-Rivera syndrome. | 159950 | ASAH1 | 8p22 | Аутосомно-рецессивный | Медленно прогрессирует, преимущественно поражает дистальные мышцы, сочетается с денервацией и миоклоническими приступами. |
| Спинальная амиотрофия с атрофия с врожденными переломами костей, Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures (SMA-CBF) | 271225 | ? | ? | Аутосомно-рецессивный? | Тяжёлое истощение мышц (как при болезни Верднига-Гоффмана), сопровождается врожденными переломами костей. |
| Спинальная амиотрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией, Spinal muscular atrophy with pontocerebellar hypoplasia (SMA-PCH), Pontocerebellar hypoplasia type 1A (PCH1A) | 607596 | VRK1 | 14q32 | Аутосомно-доминантный | Описано восемь типов понтоцеребеллярной гипоплазии. Частота заболеваний неизвестна. Все формы заболевания имеют общие признаки: аномальное развитие головного мозга, проблемы с двигательной активностью, задержку развития, умственную неполноценность, прогрессирующую микроцефалию и церебральные проявления различной степени. Заболевание проявляется с рождения, в ряде случаев первые признаки отмечаются уже внутриутробно. Пациенты, как правило, погибают в раннем детском возрасте. |
| Ювенильная асимметричная сегментальная Спинальная амиотрофия, Juvenile asymmetric segmental spinal muscular atrophy (JASSMA), Monomelic amyotrophy; Hirayama disease; Sobue disease | 602440 | ? | ? | ? | Болезнь мотонейронов, которая поражает молодых (15-25-летних) мужчин в Индии и Японии. Начинается с мышечной атрофии, которая стабилизируется в плато после 2-5 лет, симптоматика не меняется. Нет боли или потери чувствительности. В отличие от других более низких мотонейронных болезней, MMA, как полагают, не наследуется и редко проявляется фасцикуляциями. |
Ссылки[править | править код]
- Отдел по подготовке родителей детей с СМА, Милан, Италия
- Украинский Фонд для помощи пациентам с СМА, украинский реестр
- форум по СМА
- Российский Благотворительный фонд «Семьи СМА»
- Европейская сеть нервномышечных заболеваний (СМА, DMD, международный регистр)
- SMA Europe
- Фонд Великобритании) — Jennifer Trust (недоступная ссылка)
- (англ. Фонд Великобритании) — The SMA Trust
- (недоступная ссылка) (англ. Фонд США) — Families of Spinal Muscular Atrophy (недоступная ссылка)
- (англ. Фонд США) — Fight Spinal Muscular Atrophy
- Статья о конверсии между генами при СМА, северо-западный регион России
- Лопаточно-бедренная спинальная мышечная атрофия // Неврологический журнал, № 2, 1998)
- «Золдженсма»: генная терапия, которая вылечит спинальную мышечную атрофию. Все подробности
- Рисдиплам: год лечения спинальной мышечной атрофии
См. также[править | править код]
- Боковой амиотрофический склероз (OMIM 105400)
- Детский церебральный паралич
Литература[править | править код]
- А.Н. Бакланов, С.В. Колесов, И.А. Шавырин. Хирургическое лечение тяжелых нейромышечных сколиозов у пациентов, страдающих спинальной мышечной атрофией // Хирургия позвоночника. — 2011. — № 3. — С. 31-37. — ISSN 1810-8997.
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ 600354/SURVIVAL OF MOTOR NEURON 1; SMN1 (англ.). OMIM. Johns Hopkins University. Дата обращения 3 июля 2017.
- ↑ Su Y. N., Hung C. C., Lin S. Y., Chen F. Y., Chern J. P., Tsai C., Chang T. S., Yang C. C., Li H., Ho H. N., Lee C. N. Carrier screening for spinal muscular atrophy (SMA) in 107,611 pregnant women during the period 2005-2009: a prospective population-based cohort study. (англ.) // Public Library of Science ONE. — 2011. — Vol. 6, no. 2. — P. e17067. — DOI:10.1371/journal.pone.0017067. — PMID 21364876.
- ↑ 1 2 Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V. R., Zhou Z., Rohlfs E. M., Flynn K., Hendrickson B. C., Scholl T., Sirko-Osadsa D. A., Allitto B. A. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. (англ.) // European journal of human genetics : EJHG. — 2012. — Vol. 20, no. 1. — P. 27—32. — DOI:10.1038/ejhg.2011.134. — PMID 21811307.
- ↑ 1 2 Спинальная амиотрофия I, II, III, IV типа… // Центр молекулярной генетики Медико-генетического научного центра.
- ↑ vocabulary.ru: Болезнь Верднига-Хоффмана (Werdnig-Hoffmann Disease).
- ↑ Regulatory Applications for SMA Therapy Nusinersen Accepted in US, EU. BioNews Services, LLC.
- ↑ Grant, Charley. Surprise Drug Approval Is Holiday Gift for Biogen (27 декабря 2016).
- ↑ «Золдженсма»: генная терапия, которая вылечит спинальную мышечную атрофию. Все подробности, Mosmedpreparaty.ru.
- ↑ Рисдиплам: год лечения спинальной мышечной атрофии, Mosmedpreparaty.ru.
Источник
