Мигрень это генетическое заболевание

Мигрень по наследству Как выяснить, разовьется ли у вас в течение жизни наследственная мигрень? Существует ли профилактика этого недуга? Можно ли с помощью анализов подобрать наиболее действенный препарат от мигрени?

О новых диагностических возможностях в этой области рассказывает кандидат медицинских наук, директор «Университетской клиники головной боли» в Москве, врач-невролог Кирилл Владимирович Скоробогатых.

— Скажите, пожалуйста, передается ли мигрень по наследству и каким образом? Вот у меня, например, тяжелыми приступами страдала бабушка…

— Да, безусловно. Наследственная предрасположенность к развитию мигрени существует. Сравните. В целом это заболевание есть у 10–15% людей. А среди ближайших родственников людей, страдающих мигренью, эта цифра достигает 30–40%. При этом, если мигрень есть у матери, то риск ее развития у ребенка — 72%, если у отца — 20%. Если же недуг имеют оба родителя, то риск составляет около 90%. Как видите, заболевание передается в основном по женской линии. Даже если мигренью не страдает мать пациента, то заболевание зачастую встречается у бабушки, тети или сестры. Однако прямым путем наследуются далеко не все виды мигрени. Из поколения в поколение передается, прежде всего, ее особый тип — так называемая семейная гемиплегическая мигрень. Это тяжелое, но редкое заболевание. И у него есть один характерный признак. Во время приступов головной боли у человека возникает слабость и онемение руки или ноги. Люди могут принимать это даже за симптомы инсульта. И хотя при мигрени эти явления полностью обратимы, они пугают пациентов. И, конечно, сильно снижают качество жизни. Дебютирует этот тип головных болей, как правило, в детстве или молодости — в возрасте от 5 до 30 лет. Иногда пусковым фактором служит небольшая травма головы. Но чаще приступы возникают как будто беспричинно. В настоящее время ученые обнаружили 5 генов этой болезни.

— И теперь эти гены можно выявить при помощи анализа?

— Совершенно верно. При подозрении на описанный тип мигрени отныне можно сдать специальный анализ. Он покажет, имеются ли у вас изменения в генах. Таким образом, вы узнаете, разовьется ли у вас заболевание в течение жизни. Такое генетическое тестирование имеет смысл пройти и тем, у кого пока нет мигрени. Но есть страдающие ею родственники. При этом у них должен быть именно описанный тип заболевания. То есть приступы, сопровождающиеся зрительными галлюцинациями и чувством онемения рук и ног.

— А если у меня или родных «обычная» мигрень? Ведь она переносится ненамного легче. Можно ли узнать, грозит ли она мне или моим детям?

— Для обычной мигрени такого точного анализа пока не существует. Это дело будущего. Но есть другие, очень полезные исследования. Они позволяют выявить гены, увеличивающие риск развития хронической головной боли. То есть дать не стопроцентный, а вероятный прогноз на будущее. Также ученым известны гены, которые влияют на эффективность лечения мигрени. В связи с этим разработаны тесты, по которым можно спрогнозировать течение заболевания. Оценить чувствительность к тем или иным препаратам от мигрени. Кстати, это очень ценное исследование. Ведь до сих пор многие люди подбирают себе лекарства самостоятельно. Как правило, методом проб и ошибок. Теперь есть возможность «вычислить» оптимальный препарат, минуя долгий путь экспериментов.

— Где можно сделать все эти анализы? Я не нашла такой услуги ни в одной известной лаборатории.

— Генетическое тестирование на мигрень проводится лишь в специализированных центрах головной боли. Это направление и у нас в стране, и во всем мире только развивается. Многие тесты являются инновационными. Информации о них пока действительно очень мало.

— Расскажите о тонкостях этих тестов. Как к ним готовиться? Как долго ожидать результата?

— Специальной подготовки исследование не требует. Нужно просто прийти в клинику и сдать всего лишь 2–3 мл крови из вены. Забор крови можно проводить независимо от приема пищи. То есть голодать, как при сдаче многих анализов, не нужно. А ожидание результата зависит от исследования, которое назначил вам врач. Некоторые могут быть готовы в течение 2–3 дней. А другие придется ждать несколько недель.

— А насколько эти результаты точны?

— Генетические анализы являются точными. Однако их интерпретация зависит от цели исследования. Например, анализ на семейную мигрень точно покажет, есть ли у вас это заболевание или нет. А анализ при обычной мигрени позволит лишь предположить, как будет развиваться ваш недуг. Но и это — немалая информация для врача. Ведь на основе данных анализа он сможет подобрать вам более точное, индивидуальное лечение.

— Допустим, анализ выявил лишь наследственный риск мигрени. Это ведь не однозначный «приговор»? От чего зависит, проявится ли проблема в течение жизни?

— Риск мигрени — еще не сама мигрень. Для того чтобы заболевание проявилось, необходимы и другие предрасполагающие факторы. И чем их больше одновременно влияет на человека, тем выше возможность болезни «проснуться». Один из самых важных таких факторов — гормональный фон у женщин. Как известно, у девочек мигрень начинается в подростковом возрасте, в период полового созревания. У многих женщин развитие головной боли напрямую связано с менструальным циклом. В определенные дни, при определенном «раскладе» гормонов приступы учащаются. А после менопаузы мигрень, как правило, становится более редкой. Повлиять на сам процесс появления и исчезновения недуга почти невозможно. Но если мигрень все же возникла, не надо отчаиваться. И можно, и нужно приложить все усилия, чтобы приступы были как можно более редкими и легкими.

— Интересно, каким образом?

— Во-первых, нужно знать, что делает приступы более частыми. Это череда стрессовых событий. Длительно сохраняющееся тревожное, депрессивное состояние. Нарушения сна — как его недостаток, так и избыток. Причем риск выше, если во сне вы храпите. Также спровоцировать приступ может чрезмерное физическое напряжение. Работа «на износ», интенсивная спортивная тренировка. Кроме того, на женщин могут плохо влиять резкие запахи, яркий свет, химические испарения. Есть определенная связь мигрени и с питанием. Известно, что некоторые продукты повышают вероятность приступов. Лидируют в этом «черном» списке кофе, красное вино, сыр, шоколад и орехи. Однако на деле «пищевая мигрень» возникает лишь у 20% пациентов. Зато на всех без исключения влияют режим и стиль питания в целом. Голодание, пропуски приема пищи, недостаточное потребление жидкости — все это может приблизить очередной приступ головной боли. Здоровым людям перечисленные «вольности» в режиме и внешние «раздражители» могут быть нипочем. Но у человека, предрасположенного к мигрени, все иначе. Он не может быстро адаптироваться к внешним и внутренним изменениям. И это нужно обязательно учесть не только тем, кто уже столкнулся с этой проблемой. Но и тем, у кого выявлена наследственная предрасположенность к мигрени. Запомните: умение расслабляться, прогулки на свежем воздухе, плавание, фитнес, здоровое, регулярное питание, соблюдение режима сна во многом защитят вас от тяжелых приступов.
Такая профилактика может проводиться в любом возрасте.

— Но для современной, активно работающей женщины с детьми такой образ жизни почти что утопия. Нам проще принять таблетку.

— Вы, конечно, правы насчет образа жизни наших современниц. Но постоянно принимать обезболивающие таблетки — не выход. Чрезмерный и бесконтрольный их прием — более 20 таблеток в месяц — лишь приведет к хронической головной боли. Боли, уже связанной с приемом самих лекарств. И таких случаев, увы, становится все больше и больше. Но разорвать замкнутый круг все-таки можно. В этой ситуации врачу приходится полностью отменять «виновный» препарат. И назначать индивидуальное профилактическое лечение. Не нужно пугаться, если врач назначит лекарство, как вам кажется, «не по профилю». Например, в инструкции к которому вы прочитаете, что это антидепрессант или средство для снижения давления. Некоторые препараты против эпилепсии, депрессии, гипертонии оказались эффективны и для лечения хронической мигрени. Сейчас их активно включают в схемы лечения как в нашей стране, так и за рубежом. В среднем профилактический курс длится 2–3 месяца. Но самостоятельно принимать столь серьезные лекарства не стоит. Они назначаются индивидуально после обследования. И, наконец, для снятия самого приступа острой боли применяются специальные препараты из группы триптанов. Их выпускают в форме таблеток, инъекций, спреев и даже свечей. Для того чтобы подобрать именно «свое» лекарство, можно провести уже упомянутый анализ крови на чувствительность.

При повторяющихся приступах препарат нужно всегда носить с собой. И принимать при первых же симптомах надвигающейся «атаки». В случае с наследственной мигренью начальным признаком является так называемая аура. Вы видите перед собой вспышки, пятна, мелькание мушек. Иногда даже нарушается острота зрения. Если выпить заранее подобранную таблетку или брызнуть спрей сейчас — тяжелого приступа точно не будет.

Наталья ДАЛЬНЕВА

Мигрень — это заболевание, проявляющееся приступами тяжелых головных болей, поражающее людей в наиболее активном периоде жизни, имеет дебют в раннем детстве и несет хронический характер, сопровождая человека большую часть жизни.

ВОЗ признает мигрень одним из двадцати главных заболеваний, нарушающих адаптацию человека. При том, что это заболевание описано в древнейших времен, имеет яркую клиническую картину, только каждый пятый пациент имеет правильный диагноз. Добавим сюда высокую распространенность мигрени (14% в общей популяции, 17% среди женщин и 8% среди мужчин).[1][2] Важно, что пик заболеваемости приходится на третье десятилетие жизни — возраст максимальной активности человека. Почти сорок процентов пациентов характеризуются тяжелыми приступами мигрени, более половины — средней тяжести и только около 10% пациентов имеют легкое течение.[3] Все эти факторы относят мигрень к серьезной проблеме не только медицинского уровня, но и социального значения.

Вклад мигрени в социальное функционирование пациента обусловлен тем, что резкое снижение качества жизни наблюдается не только в момент приступа головной боли, но и в межприступный период. Пациенты, испытывающие частые приступы мигрени (более 1 за месяц), встречаются в 20% случаев. Важным аспектом является коморбидность заболевания, когда у пациента с мигренью встречаются другие болезни чаще, чем в общей популяции. К таким сопутствующим патологиям относят:

1. депрессию;
2. тревожные расстройства;
3. ишемический инсульт у молодых женщин.

Провоцирующими факторами приступов мигрени являются:

• стрессы;
• изменение погоды;
• перегрев.

На факторы, на которые может повлиять пациент, следует обратить внимание. Это:

• нарушение режима питания, голод;
• нарушение сна;
• употребление алкоголя;
• курение;
• яркий свет;
• употребление определенных продуктов (шоколад, орехи, бананы, лук, авокадо, маринады, твердые сыры, добавки в колбасные изделия) может провоцировать приступы.

Одним из наиболее важных аспектов патофизиологии мигрени является унаследованная природа расстройства. Из клинической практики ясно, что у многих пациентов есть ближайшие родственники, которые также страдают от мигрени. О передаче мигрени от родителей к детям сообщалось уже в семнадцатом веке, и многочисленные опубликованные исследования сообщили о положительной семейной истории.[6]

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

«Вдруг я почувствовал, что стал очень высоким. Я шел по улице, и мне казалось, что я могу видеть макушки прохожих». Так описывают пациенты с мигренью свои симптомы нарушения схемы тела, среди которых был английский писатель Льюис Керролл. В честь его произведения и был назван этот симптом «Симптом Алисы в стране чудес».

Мигренозный приступ имеет определенную стадийность.

1. Продромальная фаза: может длиться от 4 до 48 часов, и пациенты испытывают слабость, снижение внимания, раздражительность, беспокойство, повышение аппетита, зевоту, похолодание кожных покровов.
2. Далее следует аура (5-60 минут), при ее наличии. Она проявляется в виде зрительных, соматосенсорных, афатических, вестибулокохлеарных, эмоциональных симптомов.
3. Болевая фаза длится от 4 до 72 часов. Характеризуется пульсирующей головной болью, сопровождающейся сопутствующими симптомами (тошнота, рвота, слабость, непереносимость звуков, запахов, света).
4. Постдрома длится 4-48 часов с выраженной астенией, тяжестью в голове, когнитивными и эмоциональными нарушениями, диареей, зевотой.

Хроническая мигрень проявляется головной болью более чем 15 дней в месяц на протяжении последних 3 месяцев.

Примечательно, что новейшие исследования свидетельствуют о том, что мигрень не несет избыточного риска для когнитивной функции.[7]

Сочетание фундаментальной науки и физиологии человека, особенно функциональной нейровизуализации, радикально изменило наше понимание мигрени, уделяя особое внимание роли механизмов мозга в возникновении этого распространенного расстройства. Генетические исследования предоставляют правдоподобные гипотезы, объясняющие наличие мигрени молекулярным дефектом ионных каналов.[8] 

Мигрень — сложное расстройство мозга, механизмы которого сейчас активно изучаются. Боль указывает на важную роль ноцицептивной активации. Более того, наличие мультисенсорного нарушения, которое включает в себя свет, звук и запахи, а также тошноту, предполагает, что проблема может заключаться в центральной модуляции афферентного трафика в более широком смысле. Исследования изображений головного мозга при мигрени указывают на важность субкортикальных структур в патофизиологии расстройства. Таким образом, мигрень может считаться наследственной дисфункцией сенсорных модуляторных сетей, влияющей на ненормальную обработку, по существу, нормального нейронного трафика.[9]

Понимание механизма возникновения боли, вероятно, даст представление о механизмах, лежащих в основе более обобщенной сенсорной дисфункции, характерной для мигрени.

Научные данные подтверждают, что патофизиология мигрени связана с унаследованным изменением возбудимости головного мозга, расширением внутричерепных сосудов, рецидивирующей активацией и сенсибилизацией тригеминоваскулярного пути и последующими структурными и функциональными изменениями у генетически восприимчивых лиц.[10]

Мигрень включена в Международную классификацию головных болей (МКГБ) второго пересмотра (2003 г.).

На уровне врача общей практики достаточно выставить диагноз на первом уровне, т. е. по сути диагностировать мигрень [G43].

Неврологи детализируют диагноз до второго уровня:

• мигрень без ауры [G43.0];
• мигрень с аурой [G43.1];
• периодические симптомы детского возраста [G43.82];
• ретинальная мигрень [G43.81];
• осложнения мигрени [G43.3];
• возможная мигрень [G43.83].

Этого достаточно для построения тактики ведения пациента. Для экспертов, специализирующихся на головной боли, принято детализировать третий и четвертый уровень диагноза в виде характеристики ауры, расшифровки периодического синдрома детского возраста, детализации осложнений мигрени и выделения вариантов возможной мигрени.

Соответственно классификации, диагностика мигрени имеет свои особенности на различных уровнях организации помощи населению. На уровне общего звена важны скрининговые исследования.

Весьма точным опросником является тест «ID Migraine». Чувствительность теста более 80% при том, что он состоит из трех простых вопросов:

За последние три месяца сопровождалась ли Ваша головная боль следующими симптомами:

1. Тошнотой или рвотой;

2. Непереносимостью света или звуков;

3. Ограничивала ли головная боль Вашу работоспособность, учебу или повседневные дела как минимум на один день?

Ответив положительно более чем на два вопроса, пациент получает диагноз мигрень.

На уровне приема невролога уже идет детализация диагноза согласно диагностическим критериям МКГБ.

Осмотр пациента с головной болью является сложной проблемой. Симптом головной боли встречается более чем при 300 заболеваниях. При этом у одного пациента часто встречаются несколько вариантов головной боли. Из наиболее часто встречающейся комбинации сочетание в головной болью напряжения (ГБН). Соответственно расспрос пациента практически всегда имеет трудности. Больной не акцентируется на характере боли или ее локализации, частоте эпизодов и интенсивности боли. Редко кто может увязать в хронологическом порядке стадийность развития болевой фазы. А именно эти данные являются ключевыми в постановке диагноза. При типичной клинике пациент не требует проведения дорогостоящей нейровизуализации.

Первым аспектом, требующим уточнения, является сама боль: где возникает и куда распространяется, в течении какого времени боль нарастает, как долго длится, возвращается ли боль после стихания? Необходимо расспросить о симптомах нарушения зрения и других сопутствующих симптомах (тошнота, рвота, повышение чувствительности к свету, звукам, дискомфорт при движении глаз). Уточняем факторы, провоцирующие приступы, в виде стрессов, менструации, изменения режима сна, сильных запахов. Важен возраст начала болезни: мигрень дебютирует в детском или подростковом возрасте. После 50 лет головные боли, как правило носят симптоматический характер, являясь признаками артериальной гипертензии, атеросклероза, дисциркуляторной энцефалопатии.

Мигрень характеризуется высокой вариабельностью частоты и характеристики болей. Для большинства первичных немигренозных головных болей характерна длительность до 4 часов. Мигрень же имеет длительность от 4 до 72 часов. Схожие по характеристикам кластерные головные боли отличаются большей частотой приступов (от 1 до 8 в день), длятся не более 180 минут и обычно идут периодами ежедневных приступов с большими ремиссиями. Кроме того, для пучковой головной боли характерен утренний дебют по типу «будильника».

Локализация боли при мигрени типична в области виска и глаза. Если же боль не выходит за пределы глазницы, то необходимо исключить патологию глаза, сонной артерии и кавернозного синуса. Надо помнить, что только 60% пациентов имеют типичную одностороннюю локализацию болей. В остальных случаях боли могут быть двухсторонними или менять правую и левую локализацию.[4] Ведущей характеристикой боли при мигрени является пульсирующий характер, усиление боли в момент сокращения сердца. Половина пациентов отмечает пульсацию в приступном периоде, остальные могут отмечать пульсирующий компонент при ходьбе, кашле или чихании. Пульсация является ключевым фактором, разграничивающим мигрень и ГБН. При кластерных головных болях боль характеризуется как сверлящая, жгучая.

Интенсивность болей по 10-ти бальной шкале имеет субъективный характер, однако при мигрени чаще пациенты испытывают боль от 5 до 10 баллов. При ГБН редко более 5 баллов.

Поведение пациента при боли также важно. Необходимо спросить: что вы делаете при боли? ГБН характеризуется возможностью выполнять обычные рутинные дела. Мигрень заставляет пациента прилечь, выключить свет, приложить холод на лоб. При кластерных болях пациенты мечутся от болей.

Осмотр пациента неврологом при мигрени в большинстве случаев не выявляет патологии. Наличие очаговой патологии заставляет проводить дальнейшее обследование. Для исключения гигантоклеточного артериита необходимо пропальпировать височные артерии, исследовать менингеальные симптомы. При подозрении на вторичный характер болей необходимо проведение нейровизуализации. Выбор метода основан на предполагаемом диагнозе. При сосудистой патологии мозга предпочтительно МРТ (при подозрении на костные процессы, травмы, субарахноидальное кровоизлияние).

Несмотря на хронический характер течения болезни, врачи способны значимо облегчить симптомы заболевания. Терапевтический подход основан на помощи в момент приступа и межприступной тактике.

Следует подчеркнуть, что приверженность к назначаемому лечению при мигрени крайне мала. По данным исследователей, 40% больных не согласны с назначениями врача на первичном приеме.[5]

Как правило, пациент самостоятельно начинает принимать простые или комбинированные анальгетики или НПВП. Здесь важно помнить, что необходимо использовать терапевтические дозы препарата, избегать препаратов, содержащих кофеин и кодеин из-за их высокого риска формирования зависимости с синдромом отмены. Злоупотребление такими препаратами может вызвать присоединение хронической ежедневной головной боли, что значительно осложнит дальнейшее лечение.

Специализированными препаратами для лечения мигрени являются триптаны. Они воздействуют на серотониновые рецепторы сосудов мозга и вызывают их спазм, что является главным звеном патогенеза приступа мигрени. Этот класс препаратов создан специально для лечения мигрени. Имеет несколько представителей, выбор которых осуществляет врач на приеме.

Главным является правильный прием препарата.

• Во-первых, необходимо обучить пациента различать разные виды головной боли и идентифицировать мигрень.
• Во-вторых: чем раньше принимает пациент препарат, тем более вероятно он окажет свой эффект. Препарат, принятый в первые минуты приступа будет эффективен в 80% случаев. Принятый же через два часа от начала приступа триптан эффективен в 20% случаев.
• В-третьих: в момент приступа мигрени происходит паралич желудочно-кишечного тракта, и идет плохое всасывание препаратов. Они длительно остаются в желудке и не оказывают своего эффекта. Поэтому их рекомендуют принимать совместно с прокинетиками.
• В-четвертых: даже отсутствие эффекта от первого приема препарата не говорит о его неэффективности. Необходимо пробовать прием еще в течение трех приступов.